Bonjour j'ai la mutation H63D du gène HFE. je n'ai pas la mutation C28...
La genetique a fait progresser la connaissance de l'hemochromatose ces dernieres années a coté de la mutation principale C282Y sur le gene HFE on s'est rendu compte que l'implication du polymorphisme H63D etait beaucoup moins importante qu'on ne l'avait cru par contre maitnenant on recherche d'autres mutations en dehors de HFE sur la ferroportine sur TRF2 sur l'hemojuveline sur l'hépticidine sur BMP6.... donc a revoir avec le médecin que vous aviez initialement vu et prescrit ces examens
votre augmentation de ferritine est modeste le coefficient de saturation de la transferrine n'est pas élevé
vous avez bien avez bien un bilan hépatique normal et pas de steatose à l'echogrpahie du foie?
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Dr Ludovic Drouet
Angiologue, Hématologue
Paris
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